Usher syndrom

Arveligt syndrom

Usher Syndrom (Usher) er et sjældent syndrom, som medfører kombineret syns- og hørenedsættelse og for nogen også nedsat balance. Usher er et recessivt arveligt syndrom. Det betyder at begge forældre ofte er raske, men har syndromet liggende skjult i deres gener.

Typer og symptomer

Usher deles op i tre typer: Usher I, Usher II og Usher III. Børn med Usher I er født døve og har nedsat balance. Børn med Usher II og III er født med forskellig grad af nedsat hørelse, og ved Usher III kan balancen også være påvirket. Fælles for typerne er, at de alle medfører øjensygdommen Retinitis Pigmentosa (RP), som blandt andet indebærer udvikling af mørkeblindhed, nedsat kontrastsyn og indsnævret synsfelt. Synsnedsættelsen er progredierende og varierer fra person til person. 

Forekomst

Man regner med, at der er en forekomst af Usher Syndrom (af alle tre typer tilsammen) i Nordeuropa på mellem 3,5 og 6,2 per 100.000 indbyggere. (Kilde: Usher i Skolen, Socialstyrelsen 2013) 

Vigtigt - viden, erfaring og netværk

Det er vigtigt, at du som forælder til et barn med andre vanskeligheder end høretabet er i kontakt med de relevante forældreforeninger, der har fokus på dit barns øvrige udfordringer, så du kan få mest mulig viden, erfaring og netværk. Husk at Institut for Syn, Hørelse og Døvblindhed har landsdækkende funktion, hvis dit barn er ramt på både syn og hørelse. Efter henvendelse til Specialrådgivningen for Døvblinde vil der blive sat en specialrådgiver på sagen og taget kontakt til den PPR, hvor dit barn er tilknyttet. Herefter er det, afhængigt af den enkelte sag og behov, muligt at få rådgivning samt få skabt kontakt til relevant netværk.